Las pruebas genéticas pueden tener un rol importante en identificar riesgos de enfermedades antes de que aparezcan los síntomas, lo que permite una intervención temprana y estrategias de prevención personalizadas. Al analizar el ADN en busca de mutaciones o variantes específicas, estas pruebas pueden revelar predisposiciones heredadas a afecciones como cáncer, enfermedad cardíaca, enfermedad de Alzheimer y trastornos genéticos poco frecuentes.
La detección temprana a través de pruebas genéticas les permite a los individuos tomar decisiones con información sobre su estilo de vida, la atención médica y la planificación familiar. También puede orientar a los médicos al monitorear, investigar o recetar tratamientos personalizados para su perfil genético. En familias con historial de afecciones genéticas, las pruebas pueden brindar claridad y paz mental.
Pruebas predictivas
Las pruebas genéticas predictivas evalúan el ADN de una persona para identificar mutaciones genéticas específicas que pueden incrementar el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades en el futuro. Este tipo de pruebas está recomendado normalmente para individuos con un historial familiar de afecciones genéticas, como cáncer de mama, enfermedad de Huntington o enfermedad de Alzheimer. Hay dos categorías principales:
- Las pruebas presintomáticas detectan mutaciones que muy probablemente desarrollen enfermedades si la persona vive lo suficiente.
- Las pruebas predisposicionales identifican mutaciones que incrementan la probabilidad de desarrollar una afección, pero no la garantizan. El proceso comienza con un asesoramiento genético, seguido por una recolección simple de ADN (normalmente de sangre o saliva) y análisis de laboratorio enfocados en genes relacionados a riesgos.
Una vez que los resultados están disponibles, un asesor genético interpreta los descubrimientos y debate sus implicaciones. Un resultado positivo puede impulsar medidas de salud proactivas como mayores evaluaciones, cambios en el estilo de vida o tratamientos preventivos. Por ejemplo, alguien con una mutación BRCA1 puede optar por mamografías tempranas o incluso una cirugía para reducir el riesgo. Un resultado negativo significa que no se encontró la mutación específica, pero no elimina el riesgo por completo. En algunos casos, los resultados pueden mostrar una variante de significado incierto (VUS), que requiere continuar con las investigaciones y el monitoreo. Las pruebas predictivas incentivan a los individuos a tomar decisiones con información sobre su salud mucho tiempo antes de que aparezcan los síntomas.
Prueba de portador
Las pruebas genéticas de portador identifican si un individuo es portador una mutación genética que puede heredarse a sus hijos biológicos, potencialmente ocasionando trastornos heredados. Frecuentemente, identifica afecciones autosómicas recesivas, donde ambos padres deben portar el mismo gen mutado para que su hijo se vea afectado. La prueba normalmente incluye analizar una muestra de sangre, saliva o hisopado de mejilla para detectar variantes de genes específicas. Los portadores normalmente no presentan síntomas, ya que tienen una copia normal del gen que compensa el gen con mutación. Si el padre y la madre son portadores de la misma afección, cada hijo tiene 25% de probabilidades de heredar el trastorno, un 50% de probabilidades de ser portador y 25% de probabilidades de heredar dos genes normales.
Las pruebas de portador se recomiendan especialmente antes del embarazo para ayudar a las parejas a entender sus riesgos reproductivos y explorar opciones como FIV con pruebas genéticas, donantes de óvulos o espermatozoides, o la adopción. Las pruebas de portador más avanzadas pueden identificar cientos de afecciones, mientras que las pruebas dirigidas se concentran en trastornos que son más frecuentes en determinados grupos étnicos o historiales familiares. Un resultado negativo disminuye la probabilidad de transmitir una afección, pero no la elimina, ya que no todas las mutaciones son detectables. El asesoramiento genético se brinda para ayudar a interpretar resultados y ofrecer orientación sobre planificación familiar.
Pruebas farmacogenómicas
Las pruebas farmacogenómicas analizan la composición genética de una persona para comprender cómo su cuerpo procesa y responde a medicamentos específicos. Al examinar variaciones en los genes que influencian el metabolismo de las drogas (como CYP2D6 o CYP2C19), los proveedores de atención médica predicen si un medicamento será efectivo, causará efectos secundarios o necesitará adaptaciones en la dosis. Esta prueba es favorable para medicamentos con ventanas terapéuticas estrechas o con amplia variabilidad en la respuesta de los pacientes, como antidepresivos, anticoagulantes o tratamientos para el cáncer.
Los resultados ayudan a los médicos a adaptar las recetas al individuo, lo que mejora el resultado de los tratamientos y reduce las recetas por prueba y error. Las pruebas farmacogenómicas son un componente clave de la medicina de precisión, ofrece atención más segura y personalizada en función de hallazgos genéticos.
¿Las pruebas genéticas son adecuadas para usted?
Las pruebas genéticas pueden ser una herramienta valiosa para los individuos que buscan comprender sus riesgos de salud, tomar decisiones médicas informadas o planificar el futuro de su familia. Esto permite dar pasos proactivos, como cambios en el estilo de vida, evaluaciones tempranas o tratamientos dirigidos. Es especialmente útil para quienes tienen un historial familiar de enfermedades genéticas o personas que estén pensando en un embarazo. Sin embargo, las pruebas deben abordarse de forma consciente, idealmente con la orientación de un asesor genético para interpretar resultados y considerar implicaciones emocionales, éticas y de privacidad.
En una encuesta de 2022, los investigadores de UTSW descubrieron que el 40% de los estadounidenses
se han realizado al menos una prueba genética, un aumento respecto al 19% en 2020.